"Con người" là như thế nào? - 18 sự thật thú vị về hệ gen người

1. Nó có 3.088.286.401 ký tự ADN (thêm hay bớt một vài ký tự; một ước tính gần đây hơn rơi vào khoảng 3,2 tỷ ký tự)

2. Nếu in được thành sách với phông chữ tiêu chuẩn, nó chỉ bao gồm 4 ký tự ...AGCTTGCAGGGG...v.v…, trải dài trên 1,5 triệu trang - gấp 66 lần kích thước Bách khoa toàn thư Britannica

3. Nó được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể- tổng cộng là 46 trong hầu hết tế bào ở người. Tất cả những linh trưởng khác bao gồm khỉ đột, tinh tinh và đười ươi, có 24 cặp. Ở một thời điểm nào đó trong quá trình tiến hóa của họ người, hai nhiễm sắc thể cỡ chung ở một loài khỉ hình người nào đó đã nối lại thành một. Hệ gen người chia tay thân ái với hệ gen vượn vài triệu năm trước, sở hữu những đột biến và dị biến mới qua thời gian. Chúng ta mất một nhiễm sắc thể nhưng có được ngón tay cái.

4. Nó mã hóa tổng cộng khoảng 20.687 gen - chỉ nhiều hơn giun 1.796 gen, ít hơn ngũ cốc 12.000, và ít hơn lúa gạo hoặc lúa mì 25.000. Sự khác nhau giữa “người” và “ngũ cốc bữa sáng” không phải ở vấn đề số gen mà là ở sự phức tạp của các mạng lưới gen. Nó không nằm ở chỗ chúng ta có gì, mà ở cách chúng ta sử dụng chúng như thế nào.

5. Nó có tính sáng tạo mãnh liệt. Nó nặn ra sự phức tạp từ sự đơn giản. Nó điều phối sự hoạt động hay ức chế của những gen nhất định trong những tế bào nhất định và vào những thời điểm nhất định, tạo ra những bối cảnh và khuôn mẫu độc nhất vô nhị cho mỗi gen trong thời gian và không gian, và bằng cách ấy mang lại sự phong phú gần như vô tận về chức năng từ nguồn vốn hữu hạn của nó.

6. Nó năng động. Trong một vài tế bào, nó xào xáo lại trình tự để tạo ra những biến thể mới mẻ của chính nó. Các tế bào hệ miễn dịch tiết ra “các kháng thể” - những Protein như tên lửa được thiết kế để gắn vào những mầm bệnh xâm nhập. Nhưng vì các mầm bệnh không ngừng tiến hóa, các kháng thể cũng phải có khả năng thay đổi; một mầm bệnh tiến hóa đòi hỏi một vật chủ tiến hóa. Hệ gen thực hiện cuộc tiến hóa đối phó này bằng cách xáo trộn lại các thành tố di truyền của nó - nhờ vậy có được sự phong phú đáng kinh ngạc. Những gen được xáo trộn lại làm nên sự đa dạng của các kháng thể. Trong các tế bào này, mỗi hệ gen có khả năng làm xuất hiện một hệ gen hoàn toàn khác .

7. Có những phần của nó đẹp một cách đáng kinh ngạc. Trên nhiễm sắc thể số 11, chẳng hạn, có một đoạn dài dành hoàn toàn cho khứu giác. Ở đây, một đám 155 gen có liên quan chặt chẽ với nhau mã hóa hàng loạt những thụ thể protein vốn là những cảm biến mùi chuyên nghiệp. Mỗi thụ thể gắn với một cấu trúc hóa học duy nhất, giống như một chìa khóa với một ổ khóa, và tạo ra một tín hiệu mùi đặc trưng trong não bộ - bạc hà lục, chanh, carum, hoa nhài, vani, gừng, tiêu. Một hình thái tinh vi của sự điều hòa gen đảm bảo rằng chỉ duy nhất một gen thụ thể mùi được chọn từ đám này và được biểu hiện trong một neuron cảm nhận mùi duy nhất trong mũi, cho phép chúng ta phân biệt hàng ngàn mùi vị.

8. Nếu hệ gen là một lộ trình dài vượt qua Đại Tây Dương nối liền Bắc Mỹ và châu Âu, các gen sẽ là những dải đất bé xíu thỉnh thoảng nhô lên giữa một dải trùng khơi mênh mang, tối thẫm. Đặt liền lại với nhau, những dải đất này không dài hơn hòn đảo lớn nhất của quần thể đảo Galápagos hay một tuyến đường sắt xuyên qua thành phố Tokyo.

9. Nó được khảm bằng lịch sử. Lắng đọng bên trong nó là những mảnh DNA kỳ lạ- một số có nguồn gốc từ những virus cổ xưa- vốn đã được chèn vào hệ gen trong quá khứ xa xôi và đã được truyền một cách thụ động hàng thiên niên kỷ kể từ khi đó. Một số mảnh trong đó đã từng có khả năng “nhảy cóc” hăng hái giữa các gen sinh vật, nhưng giờ đây chủ yếu nằm ù lì và câm lặng. Giống như những người bán hàng lưu động đã giải nghệ, những mảnh này vĩnh viễn bị trói buộc vào hệ gen chúng ta mà không thể nhúc nhích đi đâu. Những mảnh này phổ biến hơn gen bội phần, đưa đến một đặc tính quan trọng khác của hệ gen chúng ta: phần lớn hệ gen người không mang đặc thù con người.

10. Nó có những thành tố lặp đi lặp lại xuất hiện thường xuyên. Một đoạn DNA phiền hà, bí ẩn dài 300 cặp base tên là Alu xuất hiện đi xuất hiện lại hàng triệu lần, mặc dù nguồn gốc, chức năng, hay ý nghĩa của nó hãy còn chưa biết.

11. Nó có “những họ gen” khổng lồ - nhưng gen giống nhau và thực hiện các chức năng tương tự nhau- vốn thường túm tụm một chỗ với nhau. Hai trăm gen có họ hàng gần, tụ họp thành những tiểu đảo trên những nhiễm sắc thể nhất định, mã hóa các thành viên của họ “ Hox”, nhiều trong số đó đóng vai trò quyết định trong việc quyết định số mệnh, diện mạo, và cấu trúc của phôi, những phân đoạn và cơ quan của nó.

12. Nó chứa hàng ngàn “gen giả hiệu”- những gen từng có ích nhưng đã trở nên vô hiệu, tức là chúng không tạo ra protein hay RNA. Những xác gen này nằm im lìm rải rác suốt chiều dài của nó, như những hóa thạch đang mục nát trên bờ biển.

13. Nó chứa được đủ biến dị để làm cho mỗi chúng ta khác biệt với nhau, song đủ tính nhất quán để phân biệt sâu sắc mỗi thành viên trong chủng loài chúng ta với tinh tinh và vượn Bonobo, với hệ gen tương đồng với chúng ta đến 96% .

14. Nó ghi khắc và xóa bỏ những dấu vết hóa học trên chính nó để phản ứng với những thay đổi trong môi trường - bằng cách đó mã hóa một hình thái “ký ức” tế bào .

15. Nó bí hiểm khôn dò, dễ tổn thương, mau bình phục, chóng thích nghi, lặp đi lặp lại, và độc nhất vô nhị.

16. Nó ở tư thế tất nhiên tiến triển. Nó giẫm lên bao nhiêu mảnh vụn của quá khứ của nó.

17. Nó được thiết kế để sinh tồn.

18. Nó giống chúng ta.

(Trích Gen: Lịch sử và tương lai của nhân loại)

- Nguyen Trang -